弗布利氏综合征
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性代谢缺陷病
...等酶诱导剂。酶补充:如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。2.器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏...
疾病;内分泌科酵母双杂交系统
...质之间是否存在相互作用。在此Fields等人采用编码β-半乳糖苷酶的LacZ作为报道基因,并且在该基因的上游调控区引入受Gal4蛋白调控的GAL1序列。这个改造过的LacZ基因被整合到酵母染色体URA3位上。而酵母的GAL4基因和GAL80基因(Gal80是...
α-半乳糖苷酶
拼音:α-bànrǔtánggānméi英文:alpha-galactosidase;GLA;α-GAL;α-galactosidase;alpha-galactosidase;GLA;α-GAL;α-galactosidase正常值:0.25~0.94U/L。化验结果意义:降低:Fabry病。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类...
化验及医学检查Krabbe病
...位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisea...
神经内科;脂类沉积病;疾病